Bolest za koju sam tek nedavno saznala, sasvim slučajno. Za početak, upoznajte se sa simptomima i posledicama bolesti. Đo je sa engleskog, preveo sledeći tekst. Hvala Đou.

Što je Battenova bolest?

Battenova bolest je uobičajeno skupno ime za grupu poremećaja znanih kao neuralna seroidna lapofusinoza. Uobičajena su 4 tipa:

1.       Dječiji

2.       Kasnodječiji

3.       Maloljetnički

4.       Odrasli

Sva 4 tipa imaju isti uzrok, napredovanje i ishod. Ono što ih razlikuje je brzina progresije, i to što su genetski različiti. Drugim riječima, svaki tip je uzrokovan drugačijim oštećenim genom. Tipično je i to da imaju istu skupinu simptoma, počevši sa pogoršanjem vida koji kasnije rezultira potpunom sljepoćom. Gubitak vida je najčešće popraćen pojavom epileptičnih napada. Djeca sa Battenovom bolesti pate od više vrsta napada, koje postaje sve teže kontrolirati. Posljedično, danas koristimo više vrsta lijekova, koji pomažu djeci u kontroliranju tih napada. Nije rijetkost da ta djeca u isto vrijeme koriste tri ili četiri antikolvulziva u pokušaju da se kontroliraju napadi.

Djeca će također patiti i od problema vezanih uz kretanje. Djeca sa sa dječijim tipom često nikad ne nauče hodati, dok pacijenti sa kasnodječijim nauče hodati, ali to obično ne potraje. Pacijenti sa maloljetničkim oblikom će razviti vještine poput hodanja, trčanja ili vožnje bicikla, ali ih počnu gubiti, i na kraju ih potpuno izgube. S vremenom postanu vezani uz invalidska kolica, ili krevet. Odrasli također gube te vještine, ali se simptomi pojavljuju tek u ranim tridesetima. Djeca ce također iskusiti gubitak kognitivnih funkcija. Pacijenti sa dječijim oblikom, možda nikad neće naučiti govoriti, dok će pacijenti sa kasnodječijim oblikom donekle razviti riječnik. Pacijenti s maloljetničkim oblikom će u riječnik razviti u potpunosti, ali će ga postupno izgubiti, i na kraju potpuno izgubiti dar govora. Isto važi i za oblik koji se javlja u odraslih. Bolest predstavlja postupnu regresiju (vraćanje na nivo djeteta). Bolest uzrokuje smrt nueona (moždanih i nervnih stanica), i kako moždane stanice umiru, mozak atrofira, odnosno smanjuje se. Kako se to dešava, počinjemo viđati simptome, to jest, gubitak vida koji dovodi do sljepoće, epileptične napade, gubitak mogućnosti kretanja, govora, uzimanja hrane i vode, sve dok mozak ne postane preslab za održavanje životnih funkcija, i ne nastupi smrt.

Deca s batenovom bolešću ne mogu sintetizovati (stvoriti) enzim koji je odgovoran za ukljanjanje nusprodukata koji se nakupljaju u mozgu. S vremenom, deca počinju patiti od mentalne zaostalosti, epileptičnih napada koji postaju sve gori i progresivnog gubitka vida i motornih sposobnosti. Na kraju, deca sa Batenovom bolesti oslepe, budu hranjena preko cevčice, vezana uz krevet i bez mogućnosti komunikacije. Batenova bolest je za sada neizlečiva. Deca kojima je postavljena dijagnoza batenove bolesti imaju očekivano trajanje života od 8 do 12 godina.

Trenutno nema dovoljan broj dece obolelih od batenove bolesti da bi to bilo profitabilno za velike biotehnološke kompanije.

Veliki deo početnog istraživanja je gotov, a sada se saznanja trebaju preneti na decu koja umiru. Treba nam vaša pomoć.

U Srbiji je petoro dece bolesno od Batenove bolesti. Aleksa, Zoja, Strahinja, Zvezdana i Luka. Najveći problem je, ako sam dobro shvatila, u tome što nema dovoljno obolele dece da bi se istraživanja i pronalazak leka isplatio. U svetu se samo u Americi rade ispitivanja. Srbija ne finansira lečenje dece obolele od ove bolesti. Kakav je ovo svet kada im se ne isplati da rade istraživanja?

Pogledajte sajtove  Aleksina priča, Zvezdana protiv “Batena” , Zoja i Luka .  Takođe obratite pažnju na sajt nijhove organizacije Život - Udruženje građana za borbu protiv rektih bolesti kod dece.

Da li možemo da pomognemo ovoj deci? Da li možemo da budemo složni i pomognemo da prežive? Sigurna sam da možemo.